La misteriosa enfermedad que paraliza a los habitantes de un pueblo: de qué se trata y cómo fue descubierta

La bióloga y genetista Silvana Santos llegó al pueblo de Serrinha dos Pintos, ubicado Nordeste de Brasil, y descubrió un fenómeno que marcó para siempre la historia de sus habitantes.

Antes de la visita de Santos a esta región de menos de 5.000 habitantes, sus pobladores desconocían la causa por la cual muchos niños del lugar perdían, con el tiempo, la capacidad de caminar.

Luego de una investigación, este fenómeno fue identificado y nombrado por la bióloga como el síndrome de Spoan. Provocado por una mutación genética, este síndrome que afecta el sistema nervioso y debilita progresivamente el organismo llegó hace más de 500 años con los primeros colonos europeos en el noreste de Brasil.

El síndrome sólo se manifiesta cuando ambos progenitores transmiten la copia alterada del gen, lo que explica su concentración en determinadas comunidades con vínculos familiares estrechos.

Cómo descubrió Silvana Santos el Síndrome de Spoan

Durante unas vacaciones, Silvana Santos fue a visitar a unos amigos en Serrinha dos Pintos y lo que en principio parecía un viaje sin pretensiones se transformó en el inicio de una investigación científica clave para la medicina genética del país.

Mientras caminaba por las calles de Serrinha y conversaba con sus habitantes, la bióloga comenzó a notar un patrón inquietante: los matrimonios entre primos eran muy comunes.

El aislamiento geográfico del pueblo, sumado a la baja migración interna, había generado una población con fuertes lazos de parentesco. Esta particularidad cultural y social no solo era aceptada, sino que formaba parte de la vida cotidiana.

Intrigada por lo que veía, la científica decidió realizar un estudio preliminar. Los resultados, publicados en 2010, revelan que más del 30% de las parejas de Serrinha estaban emparentadas por lazos familiares cercanos, y un tercio de ellas tenía al menos un hijo con discapacidad.

Fue entonces cuando Santos se propuso encontrar un diagnóstico claro para lo que estaba ocurriendo. Así comenzó un trabajo de largo aliento que incluyó múltiples viajes de más de 2.000 kilómetros ida y vuelta desde São Paulo y, finalmente, su mudanza definitiva a la región para profundizar la investigación.

La genetista y su equipo iniciaron un estudio genético que involucró visitas casa por casa, recolección de muestras de ADN, largas charlas con café de por medio y reconstrucción de árboles genealógicos. No se trataba solo de ciencia, sino también de construir confianza con una comunidad que, hasta entonces, no comprendía por qué tantos de sus hijos presentaban las mismas dificultades físicas.

El trabajo culminó en 2005 con la publicación de un estudio revelador: el equipo identificó un síndrome genético hasta entonces desconocido, al que llamaron SPOAN, sigla en inglés que refiere a espasticidad hereditaria con atrofia óptica y neuropatía.

La mutación responsable de esta enfermedad implica la pérdida de un pequeño fragmento de un cromosoma, lo que provoca que un gen produzca en exceso una proteína crucial en las células del cerebro.

El avance del síndrome de Spoan es progresivo y devastador. A medida que los pacientes envejecen, las limitaciones físicas se agravan. Para los 50 años, la mayoría ya depende completamente del cuidado de otra persona.